大多數人類疾病具有遺傳傾向，據統計約有700種眼科疾病具有遺傳傾向，400個基因可遺傳導致眼病。我國遺傳性眼病約占兒童盲和視力損傷的1/3，占盲和嚴重視力損傷的80%。單基因眼病患者約占總人口的4%，而多基因遺傳性眼?。ㄈ绺叨冉?、老年性黃斑變性、糖尿病視網膜病變等）受累人群約占總人口的20%，已成為難治性致盲眼病的主要原因。因此，遺傳性眼病的防治是未來防盲防治的關鍵。

遺傳眼病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔。目前只有少數如先天性白內障、遺傳性角膜營養不良等可通過手術治療，而大部分的遺傳性眼病，尤其是遺傳性視網膜病變，最常見的包括視網膜色素變性、無脈絡膜癥、Leber遺傳性視神經病變、先天性黑朦、Stargardt病、X連鎖視網膜劈裂癥、黃斑營養不良、色盲等，目前有效治療手段十分匱乏。

精準醫療是實現精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療，成為21世紀臨床診療的必然趨勢?；驒z測、基因治療和干細胞治療是精準醫療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。遺傳性眼病具有一定的遺傳性和基因易感性，目前最可靠、最準確、最方便的方法就是盡早進行基因檢測，明確患者的致病突變基因及精準診斷。尤其是有家族史的患者更應盡早做基因檢測，可以得到醫生專業的咨詢和指導，做到早發現、早預防、早治療。對于高風險人群給予遺傳風險評估、患病風險評估，進行準確的預防，改變生活方式等多種方法，有效避免誘發疾病的環境因素，阻止疾病發生。

遺傳性視網膜病變被認為是適合開展基因和細胞治療的理想疾病領域，因為大多數導致疾病的基因突變已經被確認，而且眼睛一定程度上是一個免疫特權區域。通過國內外科學家的不懈努力，基因治療藥物研發不斷突破，2017年第一個遺傳眼病基因治療藥物已獲得FDA批準，目前至少還有20多個基因治療藥物正在臨床試驗中，相信不久的將來會有更多的藥物上市。另外，如光遺傳學治療、RNA藥物以及細胞治療等的研發也成績喜人，創新性靶向治療未來可期。

溫州醫科大學附屬眼視光醫院是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等?？漆t院，眼科領域唯一同時擁有國家臨床醫學研究中心（眼部疾?。?、國家重點實驗室以及國家工程技術研究中心三大國家級研發平臺，并擁有海南博鰲超級醫院、中國眼谷超級醫院等新技術、新藥和新器械前沿應用優勢平臺。遺傳眼病具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，我們的宗旨和目標是幫助患者及其家族成員明確基因診斷、患病風險評估和健康指導、遺傳風險評估與優生優育咨詢，同時為即將迎來的基因治療等進行前期篩查和評估。

 池在龍  教授